الانيميا المنجلية Sickle Cell Anemia

كتبت بواسطة/ الدكتور عبدالعزيز العثمان
نشرت في جريدة الرياض - السبت 17/12/1435 هـ - 11/10/2014 م العدد 16910
---------------------------------------------------------------------------------

أشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية التي تصيب كريات الدم الحمراء وتؤدي إلى فقر الدم

الأنيميا المنجلية.. الحل هو فحص ما قبل الزواج!

 الانيميا المنجلية Sickle Cell Anemia

هي من اشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية والتي تصيب كريات الدم الحمراء وتسبب تكسر هذه الخلايا مما يؤدي ذلك الى فقر الدم. ولقد سمي هذا المرض بالمنجلية وذلك لان كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل (الذي يحصد به النبات و في بعض المناطق يطلق علية المحش) بدل الشكل الطبيعي وهو شبه العدسة المقعرة.

 أحد أسباب انتشار هذا المرض في العالم هو زواج الأقارب المتكرر وهو يحدث لأسباب دينية أو عرقية أومذهبية أو قبلية أو حتى مكانية وذلك عندما يتزوج اثنان حاملين للمرض أو أحدهما مريض مما ينتج عنه انتقال المرض للأولاد أو الأحفاد.

تشير الأبحاث الطبية أن نسبة الإصابة بهذا المرض في المملكة تصل الى 2.6% ونسبة الحاملين لهذا المرض تصل إلى 25% وهي تتفاوت بين منطقة إلى أخرى، هذه النسب عالية لأنها تتعلق بنقل الموروثات الجينية من جيل حامل للصفة الوراثية للمرض لتكوين جيل ربعه سليم ونصفه حامل للمرض وربعه مريض فعلاً.

يعاني مريض هذا النوع من فقر الدم من آلام شديدة في العظام ولا يكون لديه القدرة على القيام بكثير من الأعمال لعدم وصول الأكسجين للخلايا لوجود الخلل في تركيب كريات الدم الحمراء التي تحمل الهيموجلوبين الذي يحمل بدوره الأكسجين، كما أن تكاليف العلاج أو التخفيف من آثاره عالية جداً، ولهذا يجب اتخاذ اساليب حازمة لمنع انتشار المرض بين المواطنين مع الاستمرار في التوعية والتي قد تفيد مع البعض ولكن البعض لا يأبه كثيراً لتلك التحذيرات.

السبيل للحد من هذا المرض والتخفيف من أضراره هو فحص ما قبل الزواج وعدم السماح بتاتاً بتسجيل الزواج عند وجود تحليل ايجابية لوجود المرض أو حمل الشخص للمورث، وأيضاً ضرورة الكشف المبكر عن المرض عن طريق فحص المولود أثناء الولادة.

------------------------------------------------------------------------------------

 كيف يحدث فقر الدم المنجلي؟

كريات الدم الحمراء تحمل خضاب الدم (الهيموجلوبين) الذي يحمل الاكسجين من الرئتين الى كل خلايا الجسم، ويساعد شكل كرية الدم الحمراء في سرعة نقله في كل الشعيرات الدموية الكبيرة والصغيرة.

الشكل الانسيابي والليونة الطبيعية للخلية السليمة يجعلها تتدفق وتمر بسهولة عبر الأوعية الدموية بينما الخلية المنجلية تلتصق في جدار الأوعية الدموية وتوقف مرور الدم نظراً لشكلها غير الطبيعي وعدم ليونتها. الخلل ذلك سببه التركيب غير الطبيعي لمادة الهيموجلوبين المركبة الرئيسية لكريات الدم الحمراء.

فإذا كان العطب في إحدى المورثات الجينية كان المولود حاملا للمرض وليس مريضاً وان كان العطب في كلتا النسختين من المورثات الجينية صار المولود مصاباً بالانيميا المنجلية.

في حالة التصاق تلك الخلايا في أحد الأوعية يحدث تجلط للدم وانسداد للشعيرات مما يسبب الآلام خاصة في عظام الاطراف والظهر. وقد تحدث مضاعفات خطيرة مثل انسداد اللشعيرات الدموية في الرئتين او في البطن او حتى في المخ، كما كرية الدم الحمراء السليمة تعيش 120 يوماً بينما تعيش كرية الدم الحمراء المنجلية 20 يوماً فقط وهذا يزيد المشكلة تعقيداً لكن الجسم في حاجة لتصنيع مزيد من كريات الدم الحمراء من نخاع العظام.

خضاب الدم او الهيموجلوبين هو الذي يختل تركيبه فلا يعد قادرا على نقل الاكسجين بشكل كاف للخلايا فتحدث المضاعفات والآلام ويكون الشخص أقل قدرة على القيام بالمجهود البدني لعدم كفاية الاكسجين.

كما ذكرت هذا المرض وراثي لكن انتشاره يزيد في المجتمعات التى يكثر فيها الزواج من الأقارب بسبب قبلي أو عقائدي، ويكثر في افريقيا وفي منطقة الخليج واليمن وايران وسوريا والأردن وفلسطين وجنوب شرق آسيا والقارة الهندية ودول الكاريبي في أمريكا الوسطى، وفي المملكة تزيد نسبته في المنطقة الشرقية والجنوبية عن بقية المناطق.

سمي بذلك لأن كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل

أسباب تزيد حدة المرض:

•الصعود الى المناطق الجبلية المرتفعة حيث يقل الاكسجين لكن الشخص الطبيعي يتحمله

•الالتهابات المختلفة

•عدم تناول سوائل كافية

عندما يقل وصول الدم لمناطق معينة بسبب التجلط تحدث آلام في المنطقة المتأثرة وإذا كانت الرئتان تفاقمان المشكلة بقلة الاكسجين اكثر واكثر فتكون كحالة الالتهاب الرئوي، وإن حدث التجلط في الاوعية الدموية المؤدية للمخ قد يسبب شللاً نصفياً.

أعراض المصاب بالمرض:

تظهر الأعراض بعد الشهر السادس من عمر الطفل وقد تبدأ بانتفاخ في اليدين والقدمين وقد تكون مصحوبة بآلام وبكاء متكرر وبعض الحالات تكون مصحوبة بالتهاب فيروسي او بكتيري في الدم.

حامل المرض لا تظهر عليه اعراض معينة، ولكن المصاب تظهر عليه اعراض تختلف حسب عمره وصحته العامة، ومن الأعراض العامة التي يظهر بعضها بعد سنتين:-

•فقر الدم.

• شحوب واصفرار البشرة والشفتين.

• فقدان الشهية

• تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء فتقوم تلك الأعضاء بإنتاج كريات دم بديلة.

•التأخر في النمو

•الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.

•تغيرات في شكل عظام الجسم ومنها الجمجمة.

•زيادة الالتهابات بشكل عام.

•صداع مفاجئ شديد أو تغير في مستوى الانتباه

• آلام مفاجئة شديدة في الجهاز التناسلي الذكري.

•إسهال أو قيء.

•ضعف مفاجئ في الاطراف.

•زغللة في العينين او ضعف مفاجئ في النظر.

طريقة التشخيص:

من خلال التاريخ المرضي والفحص الأكلينيكي بمعاينة الأعراض السابقة أو بعضها على المريض يمكن للطبيب المعالج تحديد مجموعة من أنواع فقر الدم، ومن ثم يتم تأكيد التشخيص من خلال الفحص المخبري للدم ويكون من خلال الآتي:-

1- تحليل صورة الدم الكاملة ( Complete Blood Count CBC )

إذا كان مستوى الهيموجلوبين منخفض (بين 7 إلى 10 مليغرامات لكل 100 مليلتر)، وحجم الكريات الحمراء ومستوى كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية طبيعي يحتمل وجود فقر دم عام، مع ملاحظة أن الشخص الحامل للمرض يكون مستوى الهيموجلوبين طبيعياً، ولذلك هذا التحليل لا يفيد في اكتشاف الشخص الحامل للمرض.

2- تحليل تمنجل كريات الدم الحمراء (Sickling Test)

ويتم بإضافة مادة مؤكسدة لنقطة من دم المريض على شريحة زجاجية وفحصها تحت المجهرفتظهر الخلايا المنجلية بوضوح عند المريض وحامل المرض، لكن هذا التحليل لا يفرق بين حامل المرض والمريض .

3- اختبار حركة الهيموجلوبين الكهربائية Haemoglobin Electrophoresis

وهو الاختبار الذي يفرق بين المريض وحامل المرض والسليم ، من خلال قياس حركة ونوع الهيموجلوبين (Hbs – Hb F عند الأطفال – أو Hb A عند البالغين) ، فإذا كانت نسبة النوع Hbs أقل من 50% فالشخص حامل للأنيميا المنجلية، أما إذا كانت أعلى من هذه النسبة فالشخص مصاب بالأنيميا المنجلية، وإذا لم يوجد الهيموجلوبين فالشخص يكون سليماً.

مضاعفات المرض:

يحدث للمريض مشاكل صحية مختلفة وأيضا حسب عمره وصحته العامة وقدرته على مقاومة المرض، ومن المشاكل الصحية التي قد تحدث في اي عمر للشخص المصاب:

• نوبات الألم المتكررة.

•تقرح في الساقين يصعب شفاؤه.

•حصوات في المراراة.

•تشحم الكبد واسوداد لون الجلد بسبب ترسب الحديد نتيجة لنقل الدم المتكرر.

•المعاناة النفسية بسبب الآلام المتكررة وعدم امكانية شفاء المرض تماماً في الوقت الحاضر

العلاج:

علاج المرض بشكل نهائي يكمن في زراعة النخاع ولا يوجد حالياً دواء يعالج المرض بشكل نهائي، ولكن هذا لا يعني أن المريض يعيش بآلامه فهناك وسائل تقلل من حدة المرض ووسائل تقلل من المضاعفات بالاضافة الى نقل الدم ثم الحل الأمثل وهو زراعة نخاع العظم، ومن أهم الوسائل المخففة للمرض وتقليل حدته:-

• علاج ارتفاع الحرارة بسرعة بالذات لدى الأطفال بإعطاء المضادت الحيوية عن طريق الوريد، والأطفال الأكبر سنا والبالغين تناول دواء البراسيتامول الخافض للحرارة يخفف ايضا الالم واذا لم يفد المريض فيمكن أن يصف له الطبيب دواء الكودين فوسفيت. دواء المورفين او بيثيدين يمكن أن يعطى في المستشفى تحت الرقابة والاشراف الطبي في الحالات الحادة وذلك عن طريق الوريد.

•علاج آلام الصدر وفي حالة عدم تحسنها فلا بد من تغيير جزء من الدم

• الرعاية السليمة للمريض والمتابعة المستمرة في مراكز متخصصة

• الالتزام بتناول الأدوية

•الدعم النفسي لحاملي هذا المرض لينظروا لأنفسهم كأشخاص عاديين وليس كمرضى

هناك أدوية مختلفة لعلاج حالات معينة او تخفيف تأثير المرض على أعضاء معينة مثل دواء الهيدروكسي يوريا (Hydroxyurea) الذي يقلل نوبات الألم ويقلل تلف الأعضاء التي تتأثر بالمرض مثل المخ والقلب والكبد والغدد الصماء والجهاز العصبي، ولكن لا بد من التأكيد على أن هذا الدواء ليس لعلاج المرض، كما أن له بعض الأعراض الجانبية على كريات الدم البيبضاء والصفائح الدموية.

والعلاج المهم هو الوقاية أساسا من المرض بعمل فحص ماقبل الزواج للتأكد من عدم زواج شخصين حاملين للمرض أو مريضين، وتقليل زواج الأقارب المصابين بقدر الإمكان، وهذا الحل تسعى له حكومتنا الرشيدة لمكافحة المرض والتحكم في انتشاره بشكل أكبر.

تغذية مرضى الأنيميا المنجلية:

• تناول غذاء صحي متوازن بتناول الفواكه والخضار والحبوب وتنظيم أوقات تناول الغذاء لتفادي ضعف الشهية.

•تناول البروتينات عالية الجودة وهي من المصادر الحيوانية كاللحوم والأسماك والدواجن

• تناول الأغذية الغنية بمضادات الأكسدة ومنها فيتامينات (أ ، ب، ج ، هـ ) ومن المعادن السلينيوم. وكذلك الأغذية التي تقلل التجلط وتقليل الأغذية التي تحتوي على فيتامين (ك).

•تناول السوائل بشكل جيد وعدم انتظار العطش. مع ضرورة زيادة السوائل في حالات الحمى أو الاسهال أو القيء.

•تقليل تناول الشوكولاتات والمشروبات التي تحتوي على مادة الكافيين كالشاي والقهوة لأنها تزيد إدرار البول ومن ثم تقليل السوائل في الجسم

•زيادة السعرات الحرارية ، فالأطفال يحتاجون الى زيادة 20% من السعرات عن الأطفال الأصحاء، وهذه السعرات بالاضافة للغذاء المتوازن مهمة لتلافي ضعف النمو.

•تجنب مسببات السمنة مثل الافراط في الوجبات السريعة أو قلة الحركة، فالبعض يعاني من مشكلة التنفس عند القيام بمجهود فيتوقف عن القيام بالجهد الأدنى في حياته اليومية كما أن زيادة الزون قد تسبب مشاكل للعظام بالذات عظام الحوض والمفاصل.

•الحرص على تناول الأغذية الغنية بالألياف لتفادي الامساك.

•زيادة مصادر حمض الفوليك وهو أحد مجموعة فيتامين ب المركبة الموجودة في البقوليات مثل الفول والعدس واللحوم والفواكه مثل الكيوي والفراولة والأناناس والخضروات الورقية مثل السبانخ والكرنب والخس.

•هناك عناصر مفيدة وتجرى الأبحاث للتأكد من فائدتها ومقدارها ومنها الأحماض الدهنية من نوع أوميقا، والمغنيسيوم والزنك وبعض الأعشاب.

•تناول بعض الأدوية المعينة مثل المضاد الحيوي (بنسلين) ودواء حمض الفوليك وذلك بشكل منتظم ودقيق وعدم التوقف عن ذلك مهما كنت الأسباب.

• مراقبة أو تجنب تناول كمية كبيرة من مصادر الحديد عند تكرار نقل الدم للمريض، مع ملاحظة نسبته في الدم أن تكون ضمن الحدود الطبيعية.

سمي بذلك لأن كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل

---------------------------------------------------------------------------------

خلية دم حمراء سليمة

---------------------------------------------------------------------------------

خلية دم حمراء منجلية